El autismo no es un trastorno homogéneo. Hay tantas variables que se habla de trastorno del espectro autista, para abarcarlas a todas. El signo más evidente es los problemas pararelacionarse e identificar pautas sociales que tienen.
Hay personas que apenas manifiestan problemas y no llegan a ser diagnosticadas. A otras les afecta hasta el punto de impedirles cualquier atisbo de vida normal. Y el origen no dejaba de ser un misterio. Se habían identificado mutaciones genéticas que explican un 20% de los casos.
El otro 80% no tenía un origen conocido. Se calificaba de autismo idiopático. Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona pueden haber dado con la explicación en la mayoría de estos casos.
La proteína detrás del autismo
Este descubrimiento parte de una investigación previa que realizó el mismo equipo. Hace unos años vieron que hay un gen en las neuronas, el gen CPEB4, que cuando falla provoca una serie de reacciones en cascada en el desarrollo neuronal y que afectan también a otros genes. Todos estos genes se habían relacionado con el autismo.
Los genes, como sabes, son los encargados de dar las instrucciones que harán funcionar a las células. Básicamente produciendo proteínas. Ahora los investigadores han ido un paso más allá. Han visto que la pérdida de un pequeño segmento de este gen es la causa del problema y han explicado por qué es esencial.
Sin este pequeño segmento, el gen CPBE4 no produce una proteína que es como la directora de mando y que hace que las células neuronales formen de manera correcta el hipotálamo. El hipotálamo es una zona del cerebro muy relacionada con el autismo. Allí se regulan las emociones, por ejemplo.
Una posible terapia al autismo
La complejidad en la regulación de los genes y de los cambios que se producen en el desarrollo neuronal explica la variedad de casos que plantea el trastorno del espectro autista.
“Este trabajo ofrece nuevas perspectivas sobre cómo pequeñas modificaciones en proteínas reguladoras de cómo se expresan los genes pueden tener un impacto determinante en el desarrollo neuronal y abre nuevas avenidas a explorar para futuras terapias”, ha explicado Raúl Méndez, coautor del estudio y miembro del IRB de Barcelona.
Estos investigadores reconocen que el camino hasta poder dar con un tratamiento del autismo es largo, aunque ya han empezado a abrir una vía muy prometedora.
Esta esperanza está en el hecho de que ese pequeño segmento del gen parece que es posible introducirlo artificialmente en la célula. Eso permitiría que el gen CPEB4 vuelva a funcionar bien y revertir las consecuencias del fallo.
Por supuesto, primero se han de hacer numerosas pruebas experimentales en laboratorio y con animales. Y eso siempre que técnicamente se compruebe que es viable. No hemos de olvidar que estamos hablando de tratar al final el cerebro humano. Eso siempre es especialmente delicado.
¿Es necesario un tratamiento?
El tema no está exento de debate, puesto que el trastorno del espectro autista no está considerado una enfermedad como tal sino una condición. Es decir, hay personas que desarrollan otro tipo de capacidades gracias a su trastorno y además pueden desenvolverse perfectamente en el mundo de las personas “neurotípicas”, que es como se refieren a las personas sin el trastorno.
“No estamos diciendo que el trastorno autista sea una enfermedad”, ha aclarado el investigador Méndez en el diario La Vanguardia. “Es un fenotipo. Hay personas para las que es muy incapacitante y a para esas nos gustaría crear una terapia que les ayude”.
Según datos de la organización Autismo España, en nuestro país hay diagnosticadas unas 450.000 personas con este trastorno, lo que representa aproximadamente el 1% de la población.
Es significativo que en los últimos años el número de casos se ha disparado. Con un incremento de más del 300% desde el 2013 a hoy. Los motivos de esta aumento están tanto en más casos producidos en bebés prematuros (un posible factor riesgo), como en que se ha mejorado mucho la detección y el diagnóstico.
Especialmente en mujeres, había un amplio número de casos que no se habían detectado hasta la edad adulta. La reciente expansión de los criterios de diagnóstico ha servido para incluirlas dentro del espectro autista.