Las enfermedades graves relacionadas con el desarrollo neurológico son como un gran cajón de sastre donde se colocan toda una serie de problemas y discapacidades intelectuales relacionados mayoritariamente con mutaciones genéticas.
Algunas de estas enfermedades son bien conocidas, como el síndrome de Down, el trastorno del espectroautista, el síndrome de Rett o la epilepsia. Son las que tienen mayor prevalencia (aproximadamente un caso por cada 50 niños) y son más fácilmente diagnosticables.
Sin embargo, hay muchísimos otros casos de este tipo, considerados trastornos raros, y que no se diagnosticaban bien o directamente no tienen un diagnóstico.
Por qué son difíciles de diagnosticar
El motivo es que para saber con precisión cuál era la causa del trastorno se tenía que conseguir una muestra del cerebro y analizarla. Un prueba muy peligrosa e invasiva que hacía prácticamente imposible que se practicase.
Esto puede haberse solucionado gracias a una innovadora técnica que han creado investigadores de la Universidad de Adelaida, en Australia. La novedad es que basta con una pequeña muestra de la piel del antebrazo para tener la respuesta.
Este método de diagnóstico genético consigue detectar variaciones en el ARN, que es una forma más simple que el ADN de la célula. Analizando este ARN se puede determinar qué mutaciones genéticas hay y si pueden ser los causantes de la enfermedad.
Un hallazgo para muchas familias
Muchas de estos trastornos de neurodesarrollo tienen rasgos comunes. Muchos pacientes presentan discapacidad intelectual, en muchos casos hay crisis epilépticas, en otros hay microcefalia. Pero no son trastornos iguales y las diferencias también son importantes y significativas.
Son enfermedades con nombres muy específicos, como el síndrome asociado al gen RERE, el trastorno ligado al cromosomaX-1 y así cientos de ellas.
En el hospital pediátrico de San Joan de Déu de Barcelona, uno de los de referencia en España, tienen experiencia en más de 1.200 tipos de estas enfermedades poco frecuentes. Y se calcula que en el mundo hay más de 6.000.
En muchos casos se estima que hay poco más de un caso por cada millón de habitantes. Muchas apenas afectan a 3 o cuatro niños en España. Pero la suma de todas ellas sí acaba siendo un número significativo.
Por qué es importante saber el trastorno
“Un diagnóstico genético es un requisito previo para la atención adecuada, las terapias, los ensayos clínicos, la planificación familiar, y lo que es más importante: una comunidad que comparta experiencias y dé apoyo”, ha explicado el doctor Lachlan Jolly, jefe de los investigadores que han creado el nuevo método de análisis.
Hasta ahora, estos pacientes casi nunca recibían un diagnóstico claro. Se tenía que deducir por los síntomas. Muchas veces es solo tras su muerte que se ha podido determinar la enfermedad.
Y como son enfermedades tan raras y poco tratadas tampoco los especialistas pueden estudiarlas bien y clasificarlas. Se calcula que las enfermedades graves relacionadas con el desarrollo neurológico suponen algo más del 22% de todas las enfermedades que no tienen un diagnóstico claro.
Señales llamativas como que no sonría a los pocos meses o que no empiece a gatear pueden ser indicios de este tipo de problemas. Las visitas periódicas al pediatra nos ayudarán también a detectarlos.
Pero el poder determinar también en seguida la causa permite una intervención más temprana y ayudar a que se pongan los medios más adecuados en cada caso.
No todos los casos son graves
Al hablar de trastornos de neurodesarrollo también hay que aclarar que hay de dos tipos. No todos son graves. Hay otros más comunes y sencillos. Este tipo de problemas en el aprendizaje pueden afectar hasta a uno de cada diez niños. Y la mayoría saldrán adelante con algunos refuerzos.
Estamos hablando de trastornos como el de la falta de atención e hiperactividad (TDAH) o la dislabia, que un logopeda puede ayudar a corregir.
De los trastornos graves también hay que aclarar que no todos son debidos a enfermedades raras genéticas. Se producen casos por otras causas: consumo de drogas durante el embarazo, problemas en el parto que deja sin oxígeno al feto o niños muy prematuros. Incluso puede deberse a factores ambientales posteriores: bebés que han sufrido maltratos, por ejemplo.