La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 neonatos. Aunque es poco común, tiene un impacto significativo en quienes la sufren. Según estimaciones de la Federación Española de Fibrosis Quística, se cree que aproximadamente una de cada 35 personas podría ser portadora asintomática de la mutación genética asociada a la fibrosis quística, sin manifestar la enfermedad.
El diagnóstico temprano es clave para el tratamiento efectivo de la fibrosis quística. La adherencia rigurosa al tratamiento prescrito juega un papel fundamental en la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas. Además, el tratamiento oportuno y constante ha demostrado tener un impacto positivo en la longevidad de quienes viven con fibrosis quística.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a múltiples sistemas del organismo y, contrario a lo que se suele pensar, no se limita únicamente al sistema respiratorio.
Esta enfermedad hereditaria se considera la más común entre las enfermedades raras que afectan a la población caucásica.
Se origina debido a mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Esther Quintana, neumóloga responsable de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, explicó a Saber Vivir que esta proteína “regula el transporte de cloro, sal y agua en las células epiteliales. Como consecuencia de la anomalía en esta proteína, el moco se hace muy espeso en órganos como los pulmones, el páncreas, el intestino, el hígado, las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor".
La acumulación de estas secreciones densas provoca un deterioro progresivo de los órganos afectados. En el sistema respiratorio, este moco espeso genera una inflamación crónica y dificulta la defensa contra microorganismos. La afectación pulmonar es, de hecho, la manifestación más grave de la enfermedad.
Causas de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto implica que para que una persona desarrolle la enfermedad, debe heredar dos copias alteradas del gen CFTR, una de cada progenitor.
Las personas que poseen una sola copia mutada del gen CFTR se consideran portadores. Estos portadores no desarrollan la enfermedad y generalmente desconocen su condición de portadores, pero pueden transmitir la mutación a su descendencia.
De acuerdo con la doctora Quintana, "cuando tanto la madre como el padre son portadores de fibrosis quística, cada embarazo tiene una probabilidad de un 25% de que el bebé tenga la enfermedad".
La complejidad de la fibrosis quística se refleja en la gran variedad de mutaciones asociadas a esta condición. Y es que se han identificado más de 2.000 mutaciones diferentes en el gen CFTR.
Síntomas de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica que afecta diversos órganos del cuerpo. Las manifestaciones clínicas y las posibles complicaciones varían según los sistemas afectados:
- Sistema respiratorio: tos persistente, producción de esputo, congestión nasal crónica, sibilancias (pitidos al respirar), disnea (dificultad para respirar), infecciones pulmonares recurrentes.
- Sistema digestivo: estreñimiento, obstrucción intestinal, retraso en el crecimiento y bajo peso, malnutrición y deficiencias nutricionales, desarrollo de diabetes asociada a la fibrosis quística, pancreatitis.
- Sistema reproductor: esterilidad, en especial masculina.
Un signo característico de la fibrosis quística es el sudor anormalmente salado, que es a menudo uno de los primeros indicios que puede llevar a sospechar la presencia de fibrosis quística.
La prueba del talón, esencial en el diagnóstico
El diagnóstico temprano de la fibrosis quística ha experimentado un avance significativo gracias a la implementación del cribado neonatal, comúnmente conocido como la "prueba del talón".
Este procedimiento se realiza típicamente entre el tercer y quinto día de vida del recién nacido y consiste en una pequeña extracción de sangre del talón del bebé para el análisis de biomarcadores específicos asociados a la fibrosis quística.
“El cribado neonatal nos permite diagnosticar y tratar a los pacientes con fibrosis quística de forma precoz para mejorar su calidad de vida, disminuir el número de complicaciones...", aseguró a Saber Vivir la Dra. Quintana.
Cuando el cribado neonatal resulta positivo, se deriva al bebé a Unidades de Referencia de Fibrosis Quística, donde se realizan pruebas confirmatorias:
- Test del sudor para medir los niveles de cloro.
- Estudios genéticos para identificar mutaciones específicas.
La adopción del cribado neonatal para la fibrosis quística ha sido gradual en España. Cataluña fue pionera en su implementación y Andalucía lo incorporó en 2011. Desde hace unos años, el cribado se ha generalizado a todas las comunidades autónomas.
Diagnóstico de la fibrosis quística en adolescentes y adultos
El diagnóstico de la fibrosis quística no se limita al período neonatal. Aunque el cribado neonatal ha revolucionado la detección temprana, es importante reconocer que puede manifestarse y diagnosticarse en etapas posteriores de la vida.
Anteriormente, el diagnóstico se basaba principalmente en la presentación de síntomas característicos, la sospecha clínica del médico y la realización del test del sudor como prueba confirmatoria.
En los casos en los que la fibrosis quística se manifiesta de forma tardía, "a menudo la enfermedad es más leve que en la infancia", aseguró la especialista.
Tratamiento de la fibrosis quística
El tratamiento de la fibrosis quística requiere un enfoque integral y multidisciplinario debido a su naturaleza multisistémica. “Para controlar los síntomas, las personas con fibrosis quística de todas las edades deben seguir una rutina regular que incluye tratamientos para el aparato respiratorio, digestivo y nutricional", explicó a Saber Vivir la Dra. Quintana.
Estos pacientes deben ser atendidos en unidades especializadas con experiencia en fibrosis quística, que cuenten con equipos multidisciplinarios.
El cuidado diario del sistema respiratorio implica:
- Uso de broncodilatadores.
- Administración de mucolíticos.
- Técnicas de fisioterapia respiratoria para la eliminación de secreciones.
- Terapia antibiótica para controlar infecciones respiratorias.
En lo que respecta al tratamiento nutricional y digestivo, hay diversos factores clave:
- Suplementación con enzimas pancreáticas para mejorar la absorción de grasas.
- Administración de suplementos vitamínicos.
- Dieta hipercalórica (120-200% de los requerimientos normales para la edad).
- Posible uso de suplementos alimenticios.
- Énfasis en una dieta rica en ácidos grasos omega-3, omega-6 y proteínas.
En casos de deterioro pulmonar o hepático avanzado, puede ser necesario considerar el trasplante de órganos.
Los avances en el campo de la fibrosis quística han transformado significativamente el pronóstico de esta enfermedad. La Dra. Quintana destaca el notable incremento en la expectativa de vida de los pacientes con fibrosis quística a lo largo de las últimas décadas: "en las primeras publicaciones sobre fibrosis quística, los pacientes no superaban el año de vida. En los años 60, la media de supervivencia era 4 años; en 1985 alcanzó los 24, y en 2016 ya llegó a 47 años".
Este aumento significativo en la longevidad se atribuye principalmente a las mejoras en el diagnóstico precoz y a los avances en los tratamientos.
Importancia del ejercicio en la fibrosis quística
El control efectivo de la fibrosis quística va más allá del tratamiento médico convencional. La Dra. Quintana subraya la importancia de que los pacientes desarrollen habilidades para gestionar su enfermedad e integren el cuidado de su salud en su estilo de vida cotidiano.
La actividad física regular se considera un componente esencial en el cuidado integral de la fibrosis quística, pues mejora la función respiratoria, optimiza los parámetros nutricionales, ayuda a controlar la diabetes asociada a la fibrosis quística, previene la osteoporosis e incrementa la calidad de vida general.
"Se recomienda empezar desde las edades más tempranas y se debe adaptar a la capacidad respiratoria de cada paciente", afirmó la experta.
Futuro en el tratamiento de la fibrosis quística
En los últimos tiempos, la investigación en el campo de la fibrosis quística ha experimentado avances significativos, especialmente en el desarrollo de terapias dirigidas a la raíz del problema: la proteína CFTR defectuosa.
Se han logrado progresos notables en el desarrollo de fármacos que buscan corregir el defecto fundamental de la proteína CFTR, conocidos como moduladores de la proteína CFTR.