Agrandamiento de manos y pies, alteración de rasgos faciales, dientes espaciados, hipersudoración y agrandamiento del corazón, son los principales síntomas asociados a la acromegalia, una enfermedad de las clasificadas como rara, causada por un exceso de secreción de hormona de crecimiento y que se produce en más del 99% de los casos por un tumor generalmente benigno de la hipófisis.
Como enfermedad rara que es, la acromegalia es muy poco frecuente: afecta a unas 70 personas por millón de habitantes en el mundo y cada año se diagnostican entre seis y nueve casos nuevos por cada millón de habitantes.
complicaciones asociadas
La mayoría de los afectados son personas de mediana edad (a partir de los 40 años), y por lo general, se diagnostica entre 10 y 15 años después del inicio de los síntomas, debido a que éstos se presentan de una forma lenta y progresiva.
El problema es que si no se diagnostican a tiempo, ocasionan gigantismo. Además de los síntomas relacionados con las deformaciones faciales y esqueléticas que acaban siendo muy manifiestas, el exceso de hormona de crecimiento produce alteraciones graves en otras partes del cuerpo: aumento del tamaño del corazón que puede condicionar insuficiencia cardíaca, tendencia a la diabetes, apnea del sueño y un incremento en el desarrollo de varios tumores, especialmente de cáncer de colon.
Su tratamiento tiene como objetivo normalizar los niveles hormonales, eliminar el tumor y tratar las complicaciones asociadas, algo que se puede conseguir primero con cirugía o con fármacos. En este último sentido, en cuanto al tratamiento médico, hasta ahora se sigue un enfoque de ensayo-error, de manera que durante un tiempo que puede alargarse años, solo se indican determinados fármacos para tratar de controlar la patología.
controlar los efectos
Ahora, el grupo de Investigación de Endocrinología y Obesidad del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), centro asociado al Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, ha dado un paso muy relevante en cuanto a la investigación y la asistencia de la acromegalia.
El hito consiste en el desarrollo de un protocolo con biomarcadores para ayudar a los pacientes con acromegalia a controlar antes los efectos que les causa la enfermedad, que tiene como uno de sus principales problemas el hecho de que se diagnostica unos diez años más tarde de la aparición de las primeras señales. Estos indicios se resumen en una serie de cambios esqueléticos y faciales llamativos, como el crecimiento de las manos y los pies, u otros problemas de salud como afectación cardíaca o desarrollo de lesiones articulares o varios tipos de cáncer.
Tratamientos más eficaces
Es la primera vez que un estudio clínico demuestra que estos biomarcadores son útiles para predecir la efectividad de los fármacos indicados para el control de la enfermedad. Por ejemplo, los tratamientos clásicos, como los llamados ligandos del receptor de somatostatina de primera generación (fgSRL), que hasta ahora solo tienen una efectividad del 50%.
En este sentido, otra consecuencia importante de este estudio es que el uso de estos biomarcadores ayuda a indicar terapias personalizadas que aumentan la efectividad hasta el 80% y de manera más rápida que con el tratamiento clásico.
Medicina de precisión
Manel Puig y su equipo cuentan con una experiencia en el campo de la investigación de la acromegalia de doce años, lo que les ha valido para convertirse en un referente a nivel internacional. Además, han creado un grupo internacional con un grupo español que ha mostrado una actividad científica prolífica y una progresión destacable en los últimos cinco años.
"Nunca hasta ahora se había hecho un estudio prospectivo poniendo a prueba protocolos con marcadores de respuesta que, en función de lo que indiquen, permiten asignar un tratamiento u otro. Es, de hecho, la demostración de que la medicina de precisión para tratar la acromegalia es posible, algo que hace años que se estaba debatiendo internacionalmente", enfatiza Puig.