La sordera de nacimiento (hipoacusia congénita, en términos médicos) puede tener diferentes causas y opciones de tratamiento. Depende también de la parte del oído que se ve afectada. Una causa habitual es un problema genético.
Una alteración en uno de los genes que hace que el bebé nazca con poca o nula audición, o que la pierda a los pocos meses, antes de que tenga capacidad de hablar. En el pasado estos niños eran sordos y mudos, por no tener herramientas para aprender a hablar.
Esta incomunicación es cosa del pasado. Hoy hay sistemas de aprendizaje, audífonos e implantes que pueden ayudar a estos niños. Y se están dando pasos incluso hacia la curación. Uno de estos pasos se acaba de dar en España.
España, pionera en una nueva terapia
El área más prometedoras en el caso de la pérdida auditiva por un problema genético es el de las terapias génicas, que buscan revertir estos fallos. Una de estas terapias se ha empezado a probar aquí con resultados cuanto menos esperanzadores, pues ha permitido devolver la audición ya a cuatro niños.
Los médicos son prudentes porque esperan a que pase más tiempo y haya más casos para poder decir abiertamente que estamos ante una buena solución. De momento, se está a la espera de llegar a la decena de niños antes de hacer un balance.
“Estamos viendo respuestas auditivas al mes de la intervención quirúrgica incluso más precoces. Pero tenemos que esperar entre tres y seis meses para evaluar en qué grado funciona esta terapia génica”, ha precisado el doctor Rubén Polo, del hospital Ramón y Cajal de Madrid e investigador principal del estudio.
En qué consiste la terapia génica
La terapia génica que se ha puesto en marcha consiste en introducir un virus modificado genéticamente para que haga de mensajero y transporte corregido el gen cuyo fallo había causado el problema auditivo. “Esta terapia se ha desarrollado para una hipoacusia profunda muy específica que es aquella que se produce por mutaciones en el gen de la otoferlina”, ha puntualizado el doctor Polo.
La mutación en este gen es la tercera causa más frecuente de sordera de nacimiento. El gen codifica una proteína en las células que se encuentran en el interior del oído. Esta proteína, la otoferlina, es imprescindible para transmitir la información del oído al nervio auditivo y que llegue al cerebro. La mutación del gen supone que la proteína otoferlina o no se produce o está defectuosa y no puede realizar su función.
Mediante una intervención quirúrgica en el oído, parecida a la que se realiza para poner implantes, se hace llegar este virus con el gen bien codificado para que penetre en la célula y que se empiece a producir la proteína otoferlina. Eso permitirá al pequeño dejar de tener impedimentos para la transmisión del sonido al nervio auditivo.
En estos momentos hay tres hospitales implicados en poner en marcha esta terapia. Además del Ramón y Cajal, la Clínica Universidad de Navarra y el Hospital Insular Materno Infantil, de Las Palmas de Gran Canaria. Fuera de España, en China, ya se han hecho veinte intervenciones con resultados igualmente satisfactorios.
Un primer paso para tratar otras sorderas
El tratamiento va más allá de la falta de audición por esta mutación del gen de la otoferlina. “Ahora mismo la terapia génica solamente la tenemos disponible para estas mutaciones particulares. Es muy posible que una vez tengamos desarrollada esta terapia y tengamos ya una experiencia qué es lo que sucede en cuanto a resultados, pues se pueda extrapolar a otro tipo de sorderas generadas por mutaciones en otros genes”, ha comentado el doctor Manuel Bernal, presidente de la Sociedad Española de Otorrinolaringología.
El problema más grave que hay en el oído es cuando se rompe el nervio auditivo, el que une el oído con el cerebro. Entonces sí se corta totalmente la comunicación. En los otros casos, hay muchas esperanzas de proponer soluciones. Hasta ahora, los implantes eran la principal.
“En estos pacientes con mutación del gen de la otoferlina, al igual que en todos los que el nervio auditivo funciona correctamente, los implantes cocleares tienen un resultado auditivo excelente”, explica el doctor Polo.
Estos implantes son pequeños audífonos que hacen las funciones del oído y llevan el sonido directamente al nervio óptico. El sonido no es perfecto y no todo el mundo se adapta. “Sin embargo, la terapia génica abre una ventana para la curación”, concluye el especialista.