Ver cómo un hijo tiene problemas de desarrollo, no aprende a hablar y le cuesta moverse es terrible para las familias. Y este drama se puede hacer aún mayor cuando los médicos no pueden dar ninguna respuesta porque no saben lo que les pasa.
Esta situación es un hoy un poco mejor para algunas familias en España, después de que el hospital Vall d’Hebron, en Barcelona, haya empezado a diagnosticar qué ha ocurrido con parte de estos niños. Ha sido gracias a una serie de análisis genéticos y a la intuición de una de sus investigadoras, la bióloga Marta Codina.
En colaboración con la pediatra Irene Valenzuela pudieron analizar varios de los casos de discapacidad intelectual que habían llegado al hospital y que no tenían aparente explicación y darles una respuesta: el problema está en la mutación de un gen.
Un gran alivio para los padres
“Entre el 40% y el 50% de los casos de discapacidad intelectual que atendemos no tienen diagnóstico”, ha explicado la doctora Valenzuela. El hecho de que no puedan explicar qué ha pasado genera angustia, inseguridades y culpabilidad en los padres.
Algunos de ellos se culpabilizan al creer que pudo deberse a problemas durante el embarazo o de no haber sabido detectar a tiempo los posibles riesgos genéticos.
El no saber qué ha pasado hace que se multipliquen las dudas. Cómo actuar, qué esperar en el futuro. En este sentido, el hecho de que ahora ya tengan un diagnóstico a algunos padres les quita una cierta carga. Desafortunadamente no se conoce ninguna cura, pero sí saben ya a lo que se enfrentan.
“Ahora tenemos una orientación, sabemos mejor cómo va a evolucionar, podemos prever qué enfermedades tiene riesgo de desarrollar y hacer lo posible para prevenirlas”, ha explicado Anna, la madre de un joven afectado, en declaraciones a La Vanguardia.
La mutación de un gen es la clave
Las investigadoras del Hospital Vall d'Hebron han podido confirmar que la clave está en la mutación de un gen, el RNU4-2. Esta mutación es aleatoria y no tiene nada que ver con la herencia genética, por lo que los padres no podían hacer nada, no dependía de ellos.
El descubrimiento se hizo a partir de una información sobre este gen publicada en internet. La bióloga Codina, que trabaja en el laboratorio de genética del hospital, lo leyó. Este informe señalaba que la mutación de este gen se había localizado como una de las causas más comunes de discapacidad.
Este gen pasa desapercibido en los estudios porque no produce ninguna proteína. Tiene una función interna dentro de la célula. Sin embargo, cuando muta impide que se produzcan algunas proteínas en el cerebro.
Codina recuperó muestras de sangre de algunos de los pacientes que tenían sin diagnóstico y pudo confirmar en once casos que, efectivamente, este gen estaba mutado.
Qué pasa a partir de ahora
La noticia no deja de ser un golpe para aquellos padres que están empezando a descubrir la enfermedad. Las especialistas explicaban que ha sido especialmente duro para los padres de un niño de trece meses, que justo ahora empezaban a hacer pruebas.
Tenían la esperanza de que fuera un retraso menor y que pudiera recuperarse con una educación especial. El diagnóstico les ha aclarado que no hay opción posible.
Sin embargo, saber el diagnóstico es importante porque:
- Para los padres más veteranos, es poner fin a muchos años de angustia y desconocimiento. Son años de pasar por un especialista detrás de otro, de hacer pruebas que no revelan nada. Todo esto se podrá ahorrar a partir de ahora.
- El tratamiento puede ser más específico. Buena parte de los pacientes que sufren esta mutación no llegan a hablar, aunque se pueden comunicar con gestos o con dibujos. “Mi hijo tiene mucha intención comunicativa. En conjunto está bien, es feliz y no vive con ansiedad su falta de autonomía”, explicaba Anna.
- Permite coordinarse. Algunas de las familias afectadas ya han empezado a conocerse para crear una red y coordinarse buscando compartir experiencias y pidiendo una mejor atención.
- Mejorará la investigación. Cuando se puede diferenciar el grupo de afectados de otros enfermos por minusvalía con una causa diferente se puede conocer mejor lo que funciona y lo que no. Los tratamientos ahora serán más específicos y la investigación más productiva.
No resuelve el problema, pero permite empezar a avanzar viendo el camino que tienen por delante. Las investigadores del Vall d'Hebron ya han recomendado a otros hospitales que hagan la prueba genética.
Además han podido notar algunas características físicas en la cara (colocación de los labios, distribución de la grasa) coincidentes en todos los casos, lo que hará más fácil detectar que pacientes sufren esta mutación.