El alzhéimer es en estos momentos uno de los grandes retos que tiene la medicina. Una enfermedad para la que no hay ni cura y que cada año que pasa mata a más personas. Una de las explicaciones es que también la población anciana aumenta, y al ser una enfermedad que sobre todo se relaciona con la edad es lógico que se detecten más casos.
Las investigaciones para saber las causas van dando algunos frutos. El último gran hallazgo lo acaban de hacer un grupo de científicos del hospital Sant Pau de Barcelona. Han descubierto un gen que te permite saber qué personas van a padecer alzhéimer temprano (sobre los 65 años) con toda seguridad. Este gen lo tiene alrededor del 2-3% de la población de origen europeo.
Qué es lo que han descubierto
El estudio ha confirmado una nueva forma genética del alzhéimer. Se sabe qué ocurre cuando una persona tiene alzhéimer, pero no por qué. Se habían detectado varios cambios genéticos heredados que podía provocar la enfermedad. Pero eran casos muy minoritarios. Lo de ahora tiene una afectación mucho más amplia.
Entre los genes que estaban en la diana se encontraba el gen APOE. En concreto, una de sus variantes, la APOE4, se considera un factor alto de riesgo. “Eso no es ninguna novedad, se sabe desde hace muchísimos años”, señala el neurólogo Eloy Rodríguez, profesor de la Universidad de Cantabria.
Lo que han descubierto es que cuando se hereda esta variante genética tanto del padre como de la madre, el hijo tendrá seguro la enfermedad. “Pasamos de pensar que es un factor de riesgo a considerarlo un factor determinante”, añade el doctor Rodríguez en declaraciones a la SMC.
Las personas con esta variante del gen notarán los primeros síntomas relativamente temprano, a los 65 años de media. El 20% de la población europea tiene esta variante. Si solo lo heredas de un progenitor el riesgo es menor. Pero las personas que lo heredan de padre y madre, que son ese 2% y 3% de personas de origen europeo, lo tendrán seguro. Eso supone al menos un millón de españoles.
Siempre hablamos de europeos, porque los estudios no incluían suficientes personas de otros orígenes, como asiáticos o africanos. Y el origen hace variar mucho el riesgo genético.
¿Quieres saber si tendrás alzhéimer?
El estudio no nos permite saber exactamente todos los que va a tener alzhéimer. Solo entre un 15% y un 20% de los pacientes de alzhéimer se producen por tener este factor genético. Lo que sí es significativo es que son pacientes que desarrollan alzhéimer en fases relativamente tempranas.
Esta personas tendrán demencia sobre los 74 años, cuando la media en el alzhéimer es a los 83 años. Además, morirán (si no ocurre por otras causas) como muy tarde a los 80 años, cuando la media por alzhéimer es a los 89 años.
En un momento es que cada vez hay gente más longeva, esto supone un dato relevante. Puedes pensar con razón que los 74 años es una edad muy joven para tener demencia y querer saberlo para replantearte tu vida. Sin embargo, de momento esto no se va a decir.
Como no hay ningún tratamiento para frenar la evolución no se hace pruebas genéticas si no es para seguir investigando. Esto, por supuesto, podría cambiar.
Qué se puede hacer ahora
Lo primero que se necesita ahora es intentar saber por qué este gen hace que las personas vayan a tener alzhéimer. Eso nos ayudará a entender mejor el posible origen de la enfermedad. La pérdida de memoria en el alzhéimer se produce porque se acumula una proteína, la beta-amiloide, que bloquea las conexiones de una neurona a otra.
Los investigadores dan dos posibles explicaciones, ninguna de las dos aún demostrada:
- Esta variante genética provoca que las personas tengan mayores problemas de riego sanguíneo y que no llegue suficiente sangre al cerebro.
- Esta variante tiene algún tipo de afectación sobre el cerebro desde la infancia que va en aumento con los años y acaba provocando alzhéimer.
En todo caso, otra línea de investigación será separar a las personas que tengan esta variante y proponer estrategias de prevención más tempranas para ver si se consigue mejorar la evolución. Así lo creen los expertos:
“Estamos entrando en una época donde empiezan a llegar fármacos con potencial efecto modificador de la enfermedad de Alzhéimer. Quizás, en un futuro próximo, estos sujetos puedan ser candidatos a un cribado poblacional para tratarlos desde edades muy precoces”, señala el doctor Rodríguez.
No estamos ante ninguna solución definitiva, pero al menos hemos avanzado un paso más y eso permitirá investigar con un poco más de luz.